DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN

 El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par  21. Esta  anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en  1959. Ellos advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental  y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos.

            Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21,

            Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos según algunos autores como Martínez – Frías (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.

 

nociones genéticas:

            Todo ser vivo tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo de la madre y la otra mitad del espermatozoide del padre.  Este conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo.  El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.

            Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. El material genético es muy importante para el crecimiento y  desarrollo  de todo ser vivo. Un niño “normal” recibe 46 cromosomas de sus padre, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.
           
            Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que  se produce  es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome “trisomía 21”.
            Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que dependiendo de la aparición temprana de la célula trisómica, así serán las dificultades que tenga ese ser.
            Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la primera o segunda división celular.

Síntomas Del Síndrome De Down En El Embarazo

Dicen que hay muchas probabilidades de tener un hijo con síndrome de down a partir de los 35/40 años, nunca nos podríamos imaginar que a la edad de 24 años de mi mujer  y los 26 años míos íbamos a tener un hijo con esas características y siendo nuestro primer hijo todavía menos.

 A esa edad dos personas sanas jóvenes con toda una vida por delante con nuestros proyectos de futuro y nuestras ilusiones por tener el primer hijo, quien nos lo iba a decir. 

Estuvimos 3 años sin querer tener hijos para poder descargarnos de las deudas que suponía el iniciar una vida juntos y disfrutar un poco de la vida antes de atarnos con  lo que supone criar a un hijo.

 

El embarazo fue tan normal o incluso mejor que el segundo y en las ecografías no salía nada anormal solo que nos decían que era pequeño y lo relacionaban a que nosotros los padres  éramos de una estatura normal para esa época 1.68 aproximadamente lo que yo suelo decir estándar o lo más común, aunque hoy en día la media de estatura de un Español ha subido bastante. 

El embarazo transcurrió con total normalidad con las revisiones necesarias y haciendo todo lo que los médicos te aconsejan en cualquier embarazo como puede ser el no fumar o no hacer ciertas cosas que pudieran perjudicar al feto y haciendo la gimnasia y la preparación para el parto y comiendo y haciendo una vida normal. 

La noche antes de nacer paqui se paso toda la noche con dolores no era la fecha faltaba un mes según nuestro pediatra pero la frecuencia de los dolores y la fuerza de los mismos hizo que una vez se hizo de día nos fuésemos directos al hospital que estaba a unos 20 km así es que cogimos el coche y salimos corriendo, todavía recuerdo esos momentos era un acumulo de sensaciones como de alegría y emoción  y al mismo tiempo susto y miedo cuando de repente rompe aguas a mitad de camino y me pongo a acelerar y le digo que saque un pañuelo por la ventana y así lo hicimos no pare hasta llegar porque ella me decía que lo iba a sacar que no llegábamos, que notaba su cabeza y que no aguantaba mas. 

No pare,  no pare hasta llegar; ¿Cómo iba a hacerlo?, ¿Se imagina en esa situación?. 

Cuando entre en maternidad pedí socorro que alguien me ayude mi mujer no aguanta mas, entonces la subieron a una camilla y se la llevaron para adentro yo me salí a aparcar el coche pues lo había dejado como pude en la puerta y mientras lo aparque  que no paso mas de dos minutos y entre a preguntar ya había nacido Borja nuestro hijo. Y ahí comenzó nuestra nueva vida con un hijo con síndrome de down.

He Tenido Un Hijo Con Síndrome De Down.

¿Terminas de tener un hijo con síndrome de down?.

Si terminas de tener un hijo con síndrome de down quiero que sepas que se como te sientes en estos momentos yo ya he pasado por ese momento y la verdad es que no se lo doy a pasar a nadie.

En estos momentos te sientes desgraciado/a y haciéndote un montón de presuntas como ¿porque a mí?, ¿Qué he hecho yo para merecer esto?,¿Dios me ha castigado? Y un sinfín de preguntas de las que no tendrás respuestas y el único consuelo es llorar y llorar.

Yo pase por todo esto hace ya 22 años en esa época yo tenia 26 años y mi mujer 24 años.

Era nuestro primer hijo, ese día se me cayo el mundo encima, no sabia donde esconderme llore y llore hasta que se me agotaron las lagrimas y lo veía todo tan negro que no veía la forma de comunicárselo a mi mujer él medico no quería que selo dijese hasta que estuviera recuperada del parto.

Se lo tuve que decir a la familia a mi suegra a mis padres y al resto ya se encargaron ellos para comunicárselo para que no le dijesen nada a mi mujer.

En el momento de nacer se llevaron al niño y no se lo dejaron ver por si se daba cuenta de los rasgos y no sufriera, pues todavía estaba débil del parto y tenia que recuperarse antes de poder decírselo.

En la habitación del hospital que era compartida ella veía a la compañera de habitación con su hijo y me preguntaba que porque a ella no se lo habían dado ella estaba tan contenta tan sonriente y tan feliz de haber tenido su primer hijo que solo el hecho de pensar como se lo iba a decir y como esa noticia le borraría esa sonrisa de la cara por mucho tiempo me hacia sentir todavía peor de lo que ya estaba y tenia que salir de la habitación para poder desahogarme y que no me notara que estaba triste.

Pero todo esto se pasa el tiempo lo cura todo y pone cada cosa en su sitio.

De esto hace ya 22 años y ahora bendigo el día que nació mi hijo, te aseguro que me ha dado y me sigue dando tantas alegrías que no sabría vivir sin él, porque te dan tanto amor y cariño que nadie en este mundo te lo podrá dar, ni siquiera tu pareja y me atrevería a decir que incluso ha salvado mi matrimonio.

La Salud En EL Síndrome De Down

Para empezar hay que saber que el hecho de ser o tener el síndrome de down no quiere decir que se tiene esa enfermedad porque no es una enfermedad y por lo tanto no requiere de ni un tratamiento medico.

Por lo tanto hay que tener muy claro que no tiene cura y esto lo digo para  que nadie caiga en la trampa de gente que se quiere aprovechar de las personas que buscan una solución a un problema que no lo tiene. 

Ya sabemos que es un problema que surgió en el momento de la fecundación del óvulo y eso no hay quien lo solucione porque ya esta echo desde ese mismo instante. 

Por poner un ejemplo seria como haber tenido un hijo con el pelo negro y ojos marrones y querer que sea de pelo rubio y ojos azules naturales claro esta porque ya sabemos que se le puede tintar el pelo y ponerle unas lentillas de color azul pero esto ya no seria lo natural. 

Quizás este no sea el mejor ejemplo solo es uno de tantos.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño que no tenga el síndrome de down, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. 

Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrina etc. Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.

¿Que Es El Síndrome De Down?

El síndrome de Down es un capricho de la vida, por una circunstancia que ocurre en los seres humanos como consecuencia de una particular alteración genética. 

Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, que tienen 47 cromosomas en lugar de tener 46 como el resto de los humanos. 

Lo que ocurre es que por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula, suman 47.

 En la mayoría de los casos, el síndrome de down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 y esta forma de síndrome de down sé demonina trisomia 21. 

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. 

Así es, por culpa de un cromosoma que se crea en el momento de la fecundación del óvulo nuestros hijos nacen con el síndrome de down.

Pero esta respuesta no nos deja satisfechos, no es la respuesta que unos padres que terminan de tener un hijo con síndrome de down desean saber.

Pero, ¿porque ha ocurrido esto? Porque se ha aportado un cromosoma de mas y quien lo ha aportado; ¿ habrá sido ella o yo?. 

En nuestro caso hablando mi mujer y yo y analizando nuestras familias llegamos a pensar que había sido yo el que aporto el cromosoma porque analizando la historia de mi familia habían mas casos de personas con alguna deficiencia que en la de ella, no así con síndrome de down pero sí con otras deficiencias o retraso mental. 

Uno se siente culpable de haberle dado a su hijo esa anomalía, que por culpa mía mi hijo es como es y no lo puedo remediar porque no hay vuelta a tras y tiene que vivir con ello para toda su vida ya que NO es una enfermedad y puede curarse. 

Al igual que yo tendría que vivir con ese sentimiento de culpabilidad día a día durante toda mi vida y sin poder remediarlo, porque si hubiese un remedio o se pudiese dar marcha a tras uno esta dispuesto a todo en tal de remediarlo. 

Los médicos nos dijeron que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo que eso ocurre en el momento de la fecundación y que no hay que buscar culpables. 

Esta información de los médicos que te informan durante los primeros días del nacimiento de un hijo con síndrome de down te deja un poco más tranquilo dentro de toda la pena que llevas dentro de ti.

El Gran Vació Después Del Nacimiento De Un Hijo Con Síndrome De Down

A todos los padres y sobre todo a aquellos que sufren el gran vació después del nacimiento de un hijo con síndrome de down quiero tranquilizarlos y decirles que sí

es posible crear un futuro positivo tanto para el niño como para  su familia. 

Los niños con síndrome de down tienen una personalidad, una individualidad ciertamente distinta de la nuestra pero llena de muchísimas potencialidades. 

Se pueden obtener resultados positivos si se trabaja en ellos de una forma precisa y deben saber los padres que se puede encontrar la ayuda concreta que se necesita. 

La lucha que nos queda por librar para que un niño con síndrome de down llegue a desarrollar una vida tan corriente como sea posible es difícil pero no imposible y te puedo asegurar que se logra con trabajo continuo tanto de una parte los educadores

como de parte de la familia y no solamente de los padres, me refiero a toda la familia. 

Cuanta más gente se involucre mejor, toda la familia debe de estar sabida de lo que sé esta haciendo para ayudar a tu hijo y de esta forma cuando el niño este con los abuelos, los tíos, los amigos etc., estará siguiendo su aprendizaje y no dependerá solamente de las horas que el educador o los padres puedan dedicarle. 

Dependerá de cada familia y la situación económica de esta las horas que le podamos dedicar a nuestro hijo y desde ahora te digo que no lo dejes para mañana, cuanto antes empieces mejor para todos, tanto para el niño que empezara a desarrollarse como para los padres que con cada logro te llena de satisfacción y te libera de esa carga. 

Recuerdo un día que fuimos a ver a unos familiares de un pueblo cerca del nuestro y no acercamos a tomar un café al bar en ese bar había un niño como el nuestro con síndrome de down y nos acercamos a saludarlo, era el hijo de los dueños del bar ellos lo tenían en un parque cerrado de estos que no puede salir y hay pasaba todo el día.

Tal era el caso que todavía no caminaba y tenia la misma edad que nuestro hijo Borja, los padres se sorprendieron cuando vieron a Borja que andaba correctamente y nos preguntaron, entonces les contamos todo lo que estábamos trabajando con Borja.

Por eso te digo que no lo abandones que empieces a trabajar cuanto antes  y  ya veras como con cada logro te vas liberando de una pequeña carga hasta que llegues a tu meta final que es lograr que tu hijo llegue a ser totalmente independiente y lo mas libre y feliz que pueda llegar a ser.

Es una lucha que se gana con la verdad por delante, tanto padres como educadores deben de estar completamente involucrados y sabedores de todo lo que pasa alrededor de la vida del niño y hay que explicar cuanto antes todo lo que puede hacerse conjunta mente y concretar las posibilidades de cada parte.

¿Porque? Mi Hijo Nació Síndrome De Down

Al principio yo creía que había tenido la culpa que algo había hecho mal o que no había llevado bien el embarazo, quizás había fumado o había bebido alcohol o había comido algo que lo producía. 

Es la falta de información la que te hace pensar todo esto mientras va pasando el tiempo y te vas informando con los médicos de cual ha sido la causa de que mi hijo naciese con el síndrome de down. 

Cuando me hablaron de trisomia o del par 21 yo no entendía nada porque era un tema desconocido para mí ni siquiera había llegado a pensar que a la edad de 24 años se podía tener un hijo con síndrome de down cuando esos niños nacían siempre en matrimonios de personas mayores o de cierta edad o eso era lo que yo tenia entendido. 

Entonces donde esta el fallo?, a causa de que?,porque motivo ha nacido mi hijo con ese problema que ha hecho que mi vida de un cambio que no estaba previsto. 

Y si ese día no hubiera hecho el amor y si fue en ese momento justo y si lo hubiese hecho otro día o a otra hora  hubiese cambiado la cosa, hubiese nacido sin el síndrome. 

Esas preguntas y muchas mas son las que no paran de rondarte la cabeza porque no le encuentras explicación a lo que ha sucedido en tu vida. 

Si pudiera dar marcha a tras y retroceder hasta el día antes o hasta el momento antes de hacer nada. 

Pero eso no puede ser y lo que esta echo ya no lo podemos cambiar y ahora hay que seguir adelante  porque por algún motivo Borja ha nacido en nuestra familia y ha tenido mucha suerte y ahora pienso que nosotros también. 

No tiene nada que ver lo que piensas en esos momentos que todo lo ves de color negro sin  esperanzas y un montón de pensamientos negativos que lo que pienso ahora mismo después de ya 22 años desde esos días después del nacimiento de Borja. 

 No hace falta que pasen 22 años, los primeros años ya te da muchas alegrías y todo el sufrimiento de los primeros días se va cambiando por las alegrías y vas compensado entre alegrías y tristezas y vas viendo y dándote cuenta que las alegrías superan a las tristezas. 

Podría haber sido de otra forma, podría  haber sido “normal”, sí; Pero también podría haber nacido con otra enfermedad peor y te pones a ver a tu alrededor y te vas conformando porque ves que hay muchas enfermedades que son mucho peor de lo que nos ha tocado a nosotros. 

Después de ver todo lo que ocurre en el mundo tener un hijo con Síndrome de Dow es de lo mejor que nos podía haber pasado.

¿Porque Este Sitio Sobre El Sindrome De Down?

Dedicado a todos los padres y madres, abuelos, hermanos, primos, sobrinos, tíos, amigos y todos los  simpatizantes de los niños con síndrome de down.

Somos dos padres con un hijo con Síndrome de down  llamado Borja y nacido en la localidad de Chella en la provincia de Valencia  de España  en el año 1988 y que actualmente ha cumplido la edad de 22 años. 

Nuestros nombres son Rafael y Paqui y los dos nacimos en la misma población que Borja un pequeño pueblo de unos 2500 habitantes mas o menos. 

Cuando nació Borja nosotros teníamos la edad de Rafa 26 años y Paqui 24, era nuestro primer hijo, nos casamos jóvenes tres años antes de nacer nuestro primer hijo Borja. 

En aquellos años no teníamos el Internet y toda la información que de este medio podíamos aprender,la teníamos que buscar en los pocos libros que habían y preguntando a médicos y educadores. 

Por ese motivo y ya que tenemos este gran medio que es el Internet queremos por nuestra parte ver de que forma podríamos ayudar a todas las personas que tienen que convivir con un niño como el nuestro, aportando la experiencia que hemos adquirido cuidando y educando en todos los aspectos a nuestro hijo tan especial. 

Hablaremos de todo lo que os pueda ayudar a criar a vuestro hijo y mejorar su calidad de vida, contaremos tanto lo bueno como lo malo, lo que hemos hecho bien y lo que no

debes de hacer porque nosotros ya hemos recorrido el camino y hemos aprendido de los errores o de lo que nos hemos dado cuenta que podríamos haber mejorado. 

También contaremos vivencias y anécdotas de nuestra vida con Borja, publicaremos videos y fotos de estos años y en definitiva será como contaros nuestra vida con un ser tan especial como es Borja y su Síndrome. 

También pondremos artículos de libros y revistas que hemos ido adquiriendo a lo largo de estos años y que os pueden ayudar a mejorar. 

Esperamos que este sitio sea de ayuda a todos los que nos visitan tanto familiares como simpatizantes. Estamos aquí para ayudaros en todo lo que este en nuestras manos. 

Visítanos con frecuencia porque tendremos contenido muy a menudo y muy útil  para ti y puedes dejarnos tu comentario, sugerencias y preferencias sobre que temario necesitas mas que hablemos. 

Que te parece si ahora le das al botón derecho de tu ratón  y agregas este sitio a tus favoritos para encontrarnos y estar mas cerca de ti. 

Te esperamos.